目前，我國每年新增出生缺陷約90萬例，占出生人口總數(shù)的5.6%，這些“折翼”的“天使”，無疑給家庭和社會帶來了沉重的負擔。而產(chǎn)前篩查與診斷就是出生缺陷防控的第二道防線。

2018年濟寧市產(chǎn)前篩查與診斷中心在市政府、市衛(wèi)健委的領導、支持下，在各級產(chǎn)前篩查采血機構(gòu)的配合下，加強組織管理和網(wǎng)絡建設，明確責任，督導考核機制。積極宣傳婦幼健康篩查的惠民政策和產(chǎn)前篩查與診斷的意義，嚴格執(zhí)行產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范，不斷強化產(chǎn)前篩查與診斷各環(huán)節(jié)的質(zhì)量控制，按時完成產(chǎn)前篩查的實驗室檢測，對篩查高風險和高齡等出生缺陷高風險的孕婦及時進行產(chǎn)前診斷，對本中心產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的所有孕婦均進行妊娠情況的隨訪，及時總結(jié)我市開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作收到的成效，有效筑牢我市出生缺陷防控的第二道防線。

2018年，中心共完成產(chǎn)前篩查50761人次，其中高風險2434人次、臨界風險 4809人次；開展無創(chuàng)基因檢測9180人次，篩查高風險79例：其中產(chǎn)前診斷60例，確診染色體異常38例，拒絕檢查13例，因胎兒發(fā)育異常引產(chǎn)6例。

對具有產(chǎn)前診斷指征的孕婦進行羊膜腔穿刺1583例：確診21-三體32例、18-三體13例、13-三體1例、性染色體異常21例、其它染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)異常33例，常規(guī)染色體核型陽性率為：6.31%。BoBS液態(tài)基因芯片657例:額外檢出染色體微缺失微重復5例；羊水細胞染色體微陣列分析（CMA）330例，額外檢出染色體微缺失微重復41例。綜上所述，在產(chǎn)前診斷的常規(guī)染色體核型分析+BoBs檢測+CMA檢測的聯(lián)合應用下，胎兒染色體異常的陽性率可達：9.22%。全年共完成染色體異常核型的家系分析91個。以上經(jīng)產(chǎn)前診斷確診的可能導致嚴重出生缺陷的染色體異常胎兒，孕婦經(jīng)過遺傳咨詢后選擇終止妊娠，從而減少了嚴重缺陷兒的出生，有效避免了出生缺陷給家庭帶來的沉重負擔，為我市減少社會經(jīng)濟負擔近2億元。由此，通過產(chǎn)前診斷各種方法對出生缺陷的精準防控，提高了我市出生人口素質(zhì)，具有重大的社會經(jīng)濟效益。