什么是遺傳性耳聾？

       遺傳性耳聾簡單來說是指由于遺傳物質(zhì)（包括染色體及位于其中的基因）異常所致的耳聾。這種耳聾多是由父母的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變傳給后代，或新發(fā)生的、可傳給后代的突變而引起的耳聾。

       遺傳的方式？

人類染色體共有23對46條，是遺傳物質(zhì)的載體，其中22對44條稱常染色體，另外一對決定性別的為性染色體，在男性為XY，女性為XX?；騽t是位于染色體上、控制機(jī)體性狀的基本遺傳單位，其中控制顯性性狀的為顯性基因，控制隱性性狀的為隱性基因?；蛟隗w細(xì)胞中隨染色體亦成對存在，稱為一對等位基因。目前，人類基因組命名委員會（https://www.genenames.org/）已認(rèn)定及發(fā)布200余個耳聾相關(guān)基因。

       另外，懷孕期間孕婦如果感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等，也可能會導(dǎo)致胎兒聽力損害；一部分兒童在感染腮腺炎病毒后也會影響到聽力。

遺傳性聾大多通過細(xì)胞核內(nèi)基因遺傳，個別與細(xì)胞核外的線粒體基因相關(guān)。根據(jù)耳聾基因在染色體上的位置，可將遺傳性耳聾分為以下四種：

    （一） 常染色體隱性遺傳性聾：

      是耳聾基因位于常染色體上、由隱性基因控制的遺傳性聾。該遺傳方式的耳聾只有在兩個分別來自父母的一對等位基因均異常時才出現(xiàn)耳聾，僅一個等位基因異常者則稱為攜帶者，多不發(fā)病。隱性遺傳性聾約占單基因遺傳性聾的75-80%。 “我們倆的聽力都是正常的，雙方家族也都沒有耳聾的人，為什么孩子的耳聾是遺傳性聾”?大多數(shù)先天性聾兒家長均有此類疑問，常染色體隱性遺傳便是該疑問的答案。因為盡管大多不發(fā)病，但攜帶者將有50%的可能將其耳聾基因傳遞給子女，如父母雙方均為攜帶者，則其有25%的子女將為純合子而發(fā)病。

    （二）常染色體顯性遺傳性聾：

      指遺傳基因位于常染色體上，并由顯性基因控制的遺傳性聾。此類耳聾占遺傳性聾的10%-20%，子女如接受來自父母之一方的致病基因即可發(fā)病，即基因攜帶者幾乎總是患者。耳聾患兒既可以是患病父母一方遺傳的結(jié)果，也可以是父母生殖細(xì)胞（精子或卵子）發(fā)生新的基因突變并結(jié)合形成后代所致。

    （三）性連鎖遺傳性耳聾：

      耳聾基因位于性染色體傳遞。由于Y染色體不攜帶完整的X染色體的等位基因，故耳聾基因多位于X染色體而向后代傳遞。此類耳聾約占遺傳性聾的1%-2%，包括隱性遺傳和顯性遺傳。

    （四）線粒體基因突變：

      該類遺傳性聾發(fā)病率相對較低，位于細(xì)胞質(zhì)中線粒體DNA上，由于人類受精卵胞質(zhì)多來自于卵子，故其呈母系遺傳的特點(diǎn)。目前發(fā)現(xiàn)線粒體DNA上12SrRNA基因上A1555G突變與氨基糖甙類抗生素致聾易感性相關(guān)，即攜帶該突變的患者出現(xiàn)藥物性聾可能性較大。常見的氨基糖甙類抗生素有慶大霉素、鏈霉素、新霉素等。